Новости

Генетики оценили эффективность теста на оптимальный образ жизни

Руководители лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН сообщают, что гены, которые проверяются тестом на оптимальный образ жизни, недавно зарегистрированным Росздравнадзором («Меtabolic Kit 60» от компании MyGenetics), повышают риск развития заболеваний на 3-15% и потому не могут использоваться для надежного предсказания связанных со здоровьем рисков.

Гены, которые проверяются тестом на оптимальный образ жизни, повышают риск развития заболеваний на 3%, иногда на 10-15%, но не в несколько раз. Это не те гены, которые нужно использовать для прогноза с надежным предсказанием, отметили генетики. Но существуют мутации, которые связаны со значительным повышением риска болезни — на них стоит провериться.

Например, стоит исследовать ген BRCА, мутация в котором была обнаружена у Анжелины Джоли. У носительниц такой мутации на 10-15 лет раньше начинается рак груди и развивается у 80% в течение жизни. Это действительно серьезно, поэтому такой генетический анализ используется в медицине. Есть варианты генов, которые определяют скорость метаболизма лекарств. И поэтому такой препарат, как антикоагулянт «Варфарин», в США назначают с учетом генетических особенностей. Доза может различаться в несколько раз.

21.08.2023

Новости

Пересадка костного мозга ребенку с редчайшим генетическим заболеванием впервые в России проведена врачами РДКБ

Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России впервые в стране осуществили пересадку костного мозга пациенту с альфа-маннозидозом. Благодаря этому маленький пациент, чья жизнь находилась под угрозой, сможет расти и развиваться как здоровый ребенок.

«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук. — Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент. Это приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию. Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадеживающая новость, — поделилась Елена Борисовна— Согласно результатам HLA-типирования, совместимость костного мозга сестры пациента составила 100 %. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения мальчику предоперационной химиотерапии».

20.09.2023

Все права на материалы, находящиеся на сайте, охраняются в соответствии с законодательством РФ.
При публикации материалов сайта ссылка на источник обязательна.
Предложения и замечания по работе сайта присылайте на e-mail: shirokova_ev@rsmu.ru